El síndrome de Phelan McDermid es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida. De acuerdo con material científico publicado por Clínica Mayo, en la mayoría de afectados se observan síntomas de autismo, lo que -al parecer- facilita el diagnóstico y comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

Los trastornos en el espectro del autismo –TEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados.

El síndrome de Phelan McDermid se considera una enfermedad rara, cuya frecuencia con la que se presenta aún es deconocida. Para aumentar su visibilidad, SaludChiriqui.com conversó con la neuróloga pediatra Erika Muñoz, considerando que al no haber marcadores biológicos, los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

Causa genética
El síndrome de Phelan McDermid se conoce también como monosomía o delección 22q13. De los 46 cromosomas que tienen las células humanas y que determinan las características y el funcionamiento corporal, el cromosoma número 22 ha perdido un trozo en uno de sus extremos. El trozo que falta puede ser más o menos grande, pero, para que pueda hacerse el diagnóstico de síndrome de Phelan McDermid, en todos los casos debe afectar al gen SHANK3.

“El gen SHANK3 permite la síntesis de una proteína muy importante para el crecimiento de las dendritas neuronales, las terminaciones que reciben la información de otras neuronas, y además sirve de andamio para que las conexiones entre neuronas –sinapsis– sean estables. Es decir, es fundamental para la comunicación entre neuronas y, por tanto, para la formación de circuitos cerebrales”, explica Muñoz.

“El defecto de la actividad del gen conlleva a una menor producción de la proteína SHANK3, disminuyéndose la comunicación entre neuronas, siendo esta – quizá- la causa de muchas de las características neurológicas y no neurológicas, del síndrome de Phelan McDermid”, agrega.

Aspectos clínicos
Según la doctora Muñoz, el síndrome afecta por igual a niños y niñas: nacen con un tono muscular bajo, que se conoce como hipotonía; y posteriormente presentan un retraso que puede afectar a todas las áreas del neurodesarrollo o sólo al lenguaje. Este último puede no aparecer nunca.

“La mayoría tienen rasgos físicos comunes, pero suelen pasar desapercibidos por ser poco llamativos. Suelen tener una estatura normal o acelerada para su edad, manos grandes y carnosas, las uñas de los pies son pequeñas y finas en el niño pequeño y se hacen gruesas, con bordes que crecen hacia adentro, a medida que avanza la edad. Las pestañas son largas y las cejas espesas”, expresa.

Asimismo, en la mitad de los niños hay además rasgos cráneo-faciales más definidos. Puede tener la cabeza alargada y estrecha, las orejas grandes y prominentes, las mejillas y los párpados hinchados, a veces caídos, los ojos hundidos y separados, la nariz bulbosa y la barbilla afilada.

Sudan poco, por lo que se acaloran fácilmente y tienen alta tolerancia al dolor. Son menos habituales los problemas renales –infecciones de orina–, gastrointestinales –vómitos repetidos o diarrea crónica–, dentales –maloclusión dental o paladar ojival– y otitis frecuentes, pero hay que conocer su asociación al síndrome 22q13 para tratarlos cuanto antes.

Diagnóstico
“Hasta 3 de cada 4 niños con síndrome de Phelan McDermid tendrán síntomas de autismo. Menos frecuentemente, pueden presentar convulsiones”, precisa la Dra. Muñoz, quien a la vez indica que aunque la mayoría de niños con síndrome de Phelan McDermid (SPM) tienen síntomas de autismo, no todos los niños con autismo tendrán SPM.

Por lo tanto, debe sospecharse el diagnóstico en todos los recién nacidos con hipotonía de causa desconocida y en los niños que no tienen lenguaje. Ante la sospecha, deben realizarse pruebas genéticas para iun diagnóstico o descarte.

Si se diagnostica un SPM, el pediatra del niño valorará la presencia de los problemas asociados y, si es necesario, recomendará un seguimiento por los especialistas adecuados.

Atención temprana y tratamiento
Respecto al manejo, Muñoz enfatiza en como en todos los trastornos del neurodesarrollo, recibir atención temprana mejorará el pronóstico final. En la mayoría de casos será necesario realizar fisioterapia para mejorar el tono muscular y evitar malas posturas que puedan dañar las articulaciones.

Señala que es imprescindible el manejo del retraso del lenguaje y los problemas de masticación y deglución. Y es que los bebés con SPM, hacen ajos y balbucean, incluso pueden aprender algunas palabras; sin embargo, algunos niños perderán el habla aprendida entre los 2 y 3 años de edad. Con tratamiento intensivo, es posible recuperarla, pero siempre habrá un deterioro, leve o grave, del habla expresiva.

“Los niños con detección 22q13, comprenden más de lo que pueden expresarse. Cuando la comunicación no es adecuada, debemos intentar otros medios como el lenguaje de signos, tarjetas de comunicación o pantallas táctiles. Por otra parte, si hay convulsiones o se evidencian cambios en el comportamiento o pérdida de habilidades, debe consultarse a un neuropediatra para que realice el diagnóstico correspondiente y valore el mejor tratamiento”, precisa.

En estos niños, según manifiesta la neuropediatra, la higiene dental profesional regular, el cepillado de rutina y el tratamiento con fluoruro son importantes, ya que el esmalte puede dañarse por la masticación persistente. Además, por la escasa sudoración que tienen, se deben evitar las altas temperaturas y exponerse al sol en exceso; y por su disminuida percepción del dolor, debe vilarse los riesgos de quemaduras por frio o calor, que pueden conllevar a heridas susceptibles de infección.